КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК СПАДКОВОГО АНГІОНЕВРОТИЧНОГО НАБРЯКУ З ДЕФІЦИТОМ БІЛКА С-1 INH В УКРАЇНСЬКІЙ РОДИНІ (КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК)

Анотація

У статті представлено два сімейні випадки спадкового ангіоедему з дефіцитом інгібітора серинової ендопептидази С1 у матері та сина. У сімейному анамнезі 37-річна пацієнтка, мама 7-річного сина, має синдром абдомінальної ішемії з нападами гострого абдомінального больового синдрому та прояви ангіоневротичного набряку з необхідністю купірування парентеральними антигістамінними та кортикоїдними препаратами. Сімейний анамнез матері ускладнений: бабуся померла у віці 50 років унаслідок гострої дихальної недостатності на тлі синдрому Квінке, сестра матері померла у віці 32 років від такого ж стану. Під час обстеження у матері виявлено дефіцит C1INH, а під час молекулярно-генетичного ообстеження підтверджено зміну в гені SERPING1. У сина вказаної пацієнтки виявлено низьку концентрацію комплементу C3 і C4, надзвичайно низьку концентрацію C1INH у сироватці крові. Після проведеного генетичного дослідження у хлопчика виявлено вбудовування 4 нуклеотидів і 3 екзон, що призводить до зсуву рамки в області 166-ї амінокислотної позиції гена інгібітора С1 і утворення стоп-кодону. Це, ймовірно, призводить до деградації мРНК або до передчасного припинення синтезу інгібітора С1 з подальшим утворенням вкороченої структури білка. Варіант, який виявлений, не був описаний у той час у зв’язку зі спадковим ангіоневротичним набряком (HAE) у позиції 257. Окрім вище вказаних змін у хворого виявлено також варіант NM_000062.3:с.468СТ:p.Ala165 із популяційною часткою менше 1%. Пацієнти надали згоду на проведення обстеження та ознайомлені із результатами дослідження. Підсумовуючи вище отримані результати лабораторних обстежень та висновків вузькопрофільних спеціалістів, пацієнт має підтверджений діагноз спадкового ангіоневротичного набряку з дефіцитом інгібітора С1, згідно МКХ-10 код D841 дефект системи комплементу. Генетичне обстеження хлопчина підтвердило гетерозиготну зміну послідовності гена SERPING1. Рання діагностика HAE-C1-INH повинна проводитися в усіх дітей віком від 1 року, якщо у батьків повторюються напади ангіоневротичного набряку. Своєчасне та повторне застосування концентрату інгібітора C1 у пацієнтів із підтвердженим HEA-C1-INH дозволяє запобігти важким нападам ангіоневротичного набряку гортані та попередити летальні випадки.