(untitled) (Art of Medicine, 2018)
Відкрита артеріальна протока є однією з найпоширеніших вроджених вад серця, яка без вчасної діагностики та радикального лікування призводить до розвитку легеневої гіпертензії. Із віком легенева гіпертензія поступово прогресує, ускладнюється синдромом Ейзенменгера, призводить до значного зменшення тривалості та якості життя хворого. Досить часто відкрита артеріальна протока асоціюється з іншими вродженими аномаліями, до яких належить й недосконалий остеогенез. Це спадкове захворювання, що виникає внаслідок мутації гена проколагену першого типу й клінічно проявляється як кістковими, так і позакістковими аномаліями. Доволі часто у дитячому віці недосконалий остеогенез залишається недіагностованим і чимало його проявів не виявляють. У цій статті описано саме такий випадок із реальної клінічної практики, коли у двадцятирічної пацієнтки недосконалий остеогенез досі не був діагностованим. Крім того, у цієї пацієнтки відкриту артеріальну протоку виявили у шестирічному віці, радикальне оперативне лікування не проводилося. У хворої виникла виражена легенева гіпертензія, що ускладнилася синдромом Ейзенменгера. Пацієнтка має чотири фенотипові ознаки недосконалого остеогенезу: блакитні склери, низьку статуру, вроджену ваду серця та сколіоз. Поєднання таких ознак змушує задуматися про аномалію синтезу колагену, що спостерігається при деяких спадкових захворюваннях, та потребує консультації лікаря-генетика з подальшим пошуком мутованого гена. Вчасна діагностика недосконалого остеогенезу покращує виявлення інших кісткових та позакісткових проявів цього синдрому та допомагає вибрати оптимальну тактику ведення таких пацієнтів. Наявність блакитних склер у дітей повинна насторожувати лікарів щодо спадкового захворювання із можливими чисельними проявами з боку різних органів та систем.